本文发表在 rolia.net 枫下论坛从单基因糖尿病的故事看科普的意义
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青方 发表
昨天下午听了一个讲座，主讲人是来自芝加哥大学的Graeme Bell教授，他讲的一个小姑娘Lilly Jaffe的故事，这个女孩改变了Bell教授的研究方向，也帮助他获得了丰硕的成果。而我则看到了“科普”能真正带给人们什么。
故事开始于2006年6月17日，芝加哥大学邀请了英国的Andrew Hattersley教授讲“单基因糖尿病”，这是一组因为某个基因突变引发的糖尿病，多发生于出生后6个月内，这项研究发表在新英格兰医学杂志（2006年8月3日）上。以前这种单基因糖尿病都被误诊成1型糖尿病，这个病能占到1型糖尿病孩子总数的0.1%，其中的一半病人是ATP依赖的钾离子通道突变引发的糖尿病。当时组织会议的Louis Philipson教授为芝加哥的JDRF（青年型糖尿病研究基金会）写了一篇总结文字，9天后，当Philipson教授在JDRF报告了这个单基因糖尿病的时候，一位JDRF执行委员会的工作人员找到Philipson，说他的女儿和他讲的单基因糖尿病有点象，愿意到芝加哥大学去看看。
这位就是Lilly Jaffe的爸爸，Lilly在她1个月大的时候，发现有糖尿病，当时的诊断是1型糖尿病，并很快用上了胰岛素治疗，Lilly家的生活因此发生了彻底的改变。Lilly的妈妈描述说，她要坚持每天给Lilly测多次血糖，几乎每天临晨3点都要起来测Lilly的血糖，防止发生睡眠中的低血糖昏迷，要严格控制孩子的饭量，能吃什么不能吃什么。芝加哥大学的Graeme Bell教授检测了Lilly的DNA，发现Lilly也有ATP依赖的钾离子通道的基因突变。治疗也因此发生了很大的改变，这个病只需要相当便宜的优降糖就可以得到很好的控制，几个月的药物治疗后，Lilly完全脱离了胰岛素。这个故事被芝加哥的报纸和电视台报道了，称这是一个“神奇”。
因为对单基因糖尿病的“科普”宣传做的有效且简单，再配上Lilly的动人故事，这件事情很快在美国传播开来。所谓对单基因糖尿病的简单描述就是，如果患1型糖尿病的孩子是在出生后6个月内患病的，那么这个孩子很可能就不是1型糖尿病，而是单基因糖尿病。很快，Graeme Bell教授收到很多电话和电子邮件的咨询，很多符合这个描述的1型糖尿病患者的家长开始关注自己孩子是否也是这个可以用药物控制的单基因糖尿病。在过去的仅仅2年多的时间里，从Lilly这个美国第四个单基因糖尿病病例，发展到现在，诊断的人数已经增加到了几百例，并且陆续发现了几种其他类型的基因突变。Bell教授说，他的事业也因此发生了转变了方向，美国的单基因糖尿病的研究和治疗也因此发生了彻底的改变。
这件事情的成功离不开很多人的努力，但“科普”在其中起到的作用是毋庸置疑的，一个让很多人都看得懂的宣传，一个生动感人的神奇故事，把人们对单基因糖尿病的认识提到了一个新的高度。
科普的意义有的时候不仅仅是传播了科学，还在很大程度上促进了科学的发展，为人们提供了帮助，科普有的时候就是科学研究本身，从Lilly的故事看，我们是否需要重新思考一下科普的意义呢？
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昨天下午听了一个讲座，主讲人是来自芝加哥大学的Graeme Bell教授，他讲的一个小姑娘Lilly Jaffe的故事，这个女孩改变了Bell教授的研究方向，也帮助他获得了丰硕的成果。而我则看到了“科普”能真正带给人们什么。
故事开始于2006年6月17日，芝加哥大学邀请了英国的Andrew Hattersley教授讲“单基因糖尿病”，这是一组因为某个基因突变引发的糖尿病，多发生于出生后6个月内，这项研究发表在新英格兰医学杂志（2006年8月3日）上。以前这种单基因糖尿病都被误诊成1型糖尿病，这个病能占到1型糖尿病孩子总数的0.1%，其中的一半病人是ATP依赖的钾离子通道突变引发的糖尿病。当时组织会议的Louis Philipson教授为芝加哥的JDRF（青年型糖尿病研究基金会）写了一篇总结文字，9天后，当Philipson教授在JDRF报告了这个单基因糖尿病的时候，一位JDRF执行委员会的工作人员找到Philipson，说他的女儿和他讲的单基因糖尿病有点象，愿意到芝加哥大学去看看。
这位就是Lilly Jaffe的爸爸，Lilly在她1个月大的时候，发现有糖尿病，当时的诊断是1型糖尿病，并很快用上了胰岛素治疗，Lilly家的生活因此发生了彻底的改变。Lilly的妈妈描述说，她要坚持每天给Lilly测多次血糖，几乎每天临晨3点都要起来测Lilly的血糖，防止发生睡眠中的低血糖昏迷，要严格控制孩子的饭量，能吃什么不能吃什么。芝加哥大学的Graeme Bell教授检测了Lilly的DNA，发现Lilly也有ATP依赖的钾离子通道的基因突变。治疗也因此发生了很大的改变，这个病只需要相当便宜的优降糖就可以得到很好的控制，几个月的药物治疗后，Lilly完全脱离了胰岛素。这个故事被芝加哥的报纸和电视台报道了，称这是一个“神奇”。
因为对单基因糖尿病的“科普”宣传做的有效且简单，再配上Lilly的动人故事，这件事情很快在美国传播开来。所谓对单基因糖尿病的简单描述就是，如果患1型糖尿病的孩子是在出生后6个月内患病的，那么这个孩子很可能就不是1型糖尿病，而是单基因糖尿病。很快，Graeme Bell教授收到很多电话和电子邮件的咨询，很多符合这个描述的1型糖尿病患者的家长开始关注自己孩子是否也是这个可以用药物控制的单基因糖尿病。在过去的仅仅2年多的时间里，从Lilly这个美国第四个单基因糖尿病病例，发展到现在，诊断的人数已经增加到了几百例，并且陆续发现了几种其他类型的基因突变。Bell教授说，他的事业也因此发生了转变了方向，美国的单基因糖尿病的研究和治疗也因此发生了彻底的改变。
这件事情的成功离不开很多人的努力，但“科普”在其中起到的作用是毋庸置疑的，一个让很多人都看得懂的宣传，一个生动感人的神奇故事，把人们对单基因糖尿病的认识提到了一个新的高度。
科普的意义有的时候不仅仅是传播了科学，还在很大程度上促进了科学的发展，为人们提供了帮助，科普有的时候就是科学研究本身，从Lilly的故事看，我们是否需要重新思考一下科普的意义呢？
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